近日，奉贤区工商联会员企业——云健康儿童罕见病遗传咨询活动正式举办。作为云健康美中遗传咨询高级培训班的实践课程，旨在为中国的儿童罕见病患者提供专业的遗传咨询服务。遗传咨询师根据患者情况，就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论，辅助患者或其家属做出恰当的对策和选择。本次活动选择了三组家庭参加。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由遗传缺陷所导致。此次参与的三名患儿分别患有：大疱性表皮松解症、疑似先天性外胚层发育不良、新发的染色体缺失。

在一对一的专家咨询过程中，中美专家向家长介绍了不同罕见病最先进的研究进展和一些新的治疗方法手段。美国首批认证遗传咨询家、贝勒医学院的教授Richard H. Finnell，从罕见病的病因、遗传方式等专业角度向家长进行了阐述，解释了各自疾病基因遗传的方式，同时对三组家庭的二胎计划或者亲属生育等方面的问题进行解答。来自复旦大学儿科医院的吴冰冰副主任基于自身多年的经验给予了家长们实用的咨询和建议。

本次云健康公益活动不仅提供专家的遗传咨询服务，还为患儿提供免费的全外显子测序和分析解读服务。国际确认的罕见病中大多数是基因遗传病，只有了解疾病的病因，才能够实现诊治的精与准，所以罕见病的基因检测和分析解读是至关重要的。本次参加活动的一组家庭接受了免费的全外显子测序和分析解读服务，这样家族性的检测不仅有助于对患儿的病症做出诊断，同时对这组家庭的再生育以及亲属生育有极大的参考价值。

三组家庭都表示十分感谢云健康本次活动的专家们给予他们的帮助，并希望能得到最新的研究和孤儿药研发进展，云健康也会对三组家庭情况进行持续的跟踪。云健康相信越来越多的个人、社会团体开始关注罕见病患者，多渠道、多种方式对他们进行救助，播下爱的种子，散播温暖阳光，中国的罕见病公益活动将越来越多，罕见病患者们的未来也将越来越好。