不幸得了肝病、罕见病之后，找不到匹配的器官移植信息，或者没有明确的就医治疗方向，今后类似这种困惑将越来越少。日前，国家发改委首批“基因检测国家示范中心”，奉贤区工商联会员企业——云健康基因科技（上海）有限公司，已经和上海函仪医疗科技有限公司、上海术仁鑫健康咨询有限公司和奇恺(上海)健康科技有限公司签署合作协议，搭建肝源大数据平台和罕见病大数据平台，形成以基因诊断技术为基础的大数据，为肝病和罕见病的检测、诊断、治疗和制药等提供支撑。

目前，我国有数千万罕见病患者尚无明确治疗方向，肝病基因检测治疗也远远落后于欧美国家。此次肝源大数据平台和罕见病大数据平台的搭建，有利于我国在肝病基因和罕见病基因方面的研究，所形成的基于基因诊断的大数据库将支持我国在肝病、罕见病领域的新药开发，构建我国在肝病、罕见病的自有知识产权体系。“平台的搭建还可以整合国内外先进的医药资源，使患者得到更高质量的诊疗服务。同时，通过基因诊断技术培训，提升相关医生的诊疗水平。” 国家“千人计划”特聘专家、云健康医疗科技集团总裁金刚告诉解放日报·上海观察记者。

到底何谓“基因诊断”？每个人的DNA遗传信息携带一生，不易改变，所谓“基因诊断”就是通过运用新一代高通量DNA测序仪，破译个人遗传信息的过程。通过基因诊断可以建立个人“基因身份证”即基因数据库，从而定制个性化精准医疗保健方案。说得夸张一点，一个人将来有可能会得什么病，通过“基因诊断”也可检测，从而可进行未雨绸缪式的疾病干预。

不过，由于基因的复杂程度、医疗伦理、检测成本等多方面原因，目前基因诊断技术在我国尚未普及。就肝病而言，临床医生采用基因诊断的比重不到1%。2014年底，“云健康”在奉贤设立了大规模基因测序和基因检测实验室——云健康基因科技(上海)有限公司，斥巨资购置了全球顶级的高通量全基因测序技术平台Illumina基因检测仪，这是世界顶级的基因研究中心才拥有的设备。“所谓‘高通量’，是指一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，这使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能。”

时下，奉贤正在打造“东方美谷”，做大做强美丽健康产业，形成一条集研发设计、检测认证、原料采购、生产制造、营销推广等为一体的美丽健康“全产业链”，云健康医疗科技集团专攻的基因检测技术正是美丽健康产业的重要一环。去年底，中国自由贸易区国际医疗合作促进中心与云健康医疗科技集团联合在位于奉贤的上海千人计划创业园联合成立了“中国自贸区国际精准医疗合作中心”，借助自贸政策，国际先进的基因技术、生物技术、医疗设备等被更快捷引入，通过基因测序、大数据分析等为患者实施精准诊疗。